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Quienes Somos

Buscamos reunir a los pacientes que fueron diagnosticados con Distrofia Muscular de Duchenne y Becker, junto a sus familias para trabajar de manera coordinada en busca de posibles soluciones para mejorar su calidad de vida.

También pretendemos concientizar a la opinión pública y autoridades acerca de las consecuencias y gravedad de esta enfermedad, difundiendo información, dirigida hacia los pacientes, sus familiares y profesional médico, con el propósito de conseguir un mayor conocimiento y compromiso.

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Que es una Distrofia Muscular Duchenne

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es una enfermedad neuromuscular progresiva, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por cada 3.500 nacidos vivos de sexo masculino ya que esta ligada al cromosoma X. La enfermedad se manifiesta a temprana edad, debido a una mutación en el gen de la distrofina, componente esencial del músculo esquelético, sin ella, los músculos no pueden funcionar correctamente, sufren un daño progresivo y el paciente sufre de muchas complicaciones.

La mayoria de los pacientes son diagnosticados aproximadamente a los 5 años de edad, cuando su capacidad fisica discrepa notablemente de la de otros niños de su edad. Sin tratamiento, la fuerza muscular se deteriora y los niños requieren el uso de una silla de ruedas antes de la adolescencia. Surgen complicaciones respiratorias, ortopédicas y cardiacas, y sin intervención, la edad media de la muerte es alrededor de los 19 años.

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Que es una Distrofia Muscular becker

La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. Está caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores. Tiene una evolución más lenta que la distrofia muscular de Duchenne. Lleva su nombre en honor al médico alemán Peter Emil Becker, el primero en describir esta variante de distrofia muscular de Duchenne en la década de 1950. A diferencia de ésta, la de Becker tiene una distrofina inadecuada en cantidad o calidad, mientras que la de Duchenne presenta niveles prácticamente nulos de esta proteína.

La distrofia muscular de Becker se expresa más tardíamente que la distrofia muscular de Duchenne. Las alteraciones musculares son menos severas y los pacientes generalmente sobreviven hasta la edad adulta.

La distrofia muscular de Becker se produce por mutaciones que no alteran la pauta de lectura, de modo que permiten la producción de distrofina, la cual se encuentra alterada (por lo que no cumple su función perfectamente), pero no está ausente, de ahí la que la sintomatología sea más leve que con la distrofia muscular de Duchenne.

Las mutaciones causantes de la enfermedad suelen ser heredadas. Dos tercios de las mutaciones son deleciones y el tercio restante son duplicaciones o traslocaciones.

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